Dzisiaj udało nam się na chwilę trafić na kiermasz słodkości na rzecz małej Tosi. Malutkiej wspaniałej dziewczynki która pilnie potrzebuje pomocy! Każdy z nas może pomóc chociażby w naszej firmie znajduję się puszka na zbiórkę.
Poniżej Historia Tosi
Kiedy Tosia była młodsza, dodając któregoś dnia post na Facebooku napisałam: „Bo choćby nawet cały świat rzucał w Ciebie kamieniami, jeżeli mama stoi po Twojej stronie, nic Ci się nie stanie”… Jeszcze wtedy nikt nie wiedział o chorobie córeczki. Teraz przyszedł ten czas, kiedy jako mama muszę stanąć na wysokości zadania i zawalczyć o życie mojego dziecka.
Jak to wszystko się zaczęło? Przez długi czas nic nie wskazywało na to, by coś dolegało naszej córeczce. Między 6., a 7. miesiącem życia zaczęła raczkować i samodzielnie siadać. Nasze życie wyglądało cudownie, a cały świat kręcił się wokół uśmiechu Tosi i jej wielkich, wpatrzonych w nas niebieskich oczu. Niestety do czasu… Najpierw zaniepokoiło nas to, że mimo skończenia roczku, Tosia nie próbuje nawet stawać. Kiedy próbowaliśmy pokazać jej, do czego są nóżki, nie stawiała nawet prawidłowo stópki na ziemi. Z czasem przestała raczkować i samodzielnie siadać. Z dnia na dzień słabła – tak jakby uchodziło z niej życie…
Przy pomocy naszych fizjoterapeutów szybko trafiliśmy na wizytę do neurologa, który skierował nas na obserwację do szpitala. Tosia przeszła szereg badań, które nie wykazały niczego niepokojącego. W dzień wypisu ze szpitala pani doktor zapytała mnie, czy wyrażam zgodę na badanie w kierunku SMA. To był trop, który zaprowadził nas na drogę, na której jesteśmy teraz. 4 marca 2020 roku, po trzech tygodniach od badania, przeszedł wynik – spełnienie najczarniejszego scenariusza…
U Tosi wykryto SMA typu 2 – potworną chorobę, która sprawia, że każdego dnia umierają jej mięśnie – najpierw te odpowiedzialne za poruszanie, a później te, dzięki którym Tosia oddycha, a jej serduszko bije.
Obecnie Tosia już nie raczkuje i nie siada. Czasem przelewa mi się przez ręce. Kiedy ją posadzę, upada, bo nie ma siły, by się utrzymać. Na pocieszenie dostaliśmy informację o refundowanym leku, który spowalnia postęp choroby. W pierwszej połowie kwietnia Antosia przyjęła pierwszą dawkę. Niestety, by lek był skuteczny trzeba podawać go poprzez punkcję do rdzenia kręgowego co 4 miesiące. I tak do końca życia…
Dowiedzieliśmy się o bardzo skutecznej terapii genowej w Stanach Zjednoczonych. Leczenie polega na jednorazowym podaniu sztucznie wytworzonego genu, którego nie ma Antosia – genu odpowiedzialnego za białko warunkującego pracę mięśni. W ten sposób jesteśmy w stanie zatrzymać SMA! Niestety wszystko byłoby zbyt piękne, gdyby było na wyciągnięcie ręki. Jest też bardzo zła wiadomość – terapia jest kolosalnie droga. Kosztuje ponad 10 mln złotych!
